Получите скидку 25% по промокоду GreenDay. Только 11 и 12 ноября!
X
 
Рубрики

/ / Время генома: что важно знать о раке, ДНК и генетических тестах

Время генома: что важно знать о раке, ДНК и генетических тестах

18 Мая 2018

Просмотров за сутки 8661
Изображение к посту «Время генома: что важно знать о раке, ДНК и генетических тестах»

Если в вашем роду были онкологические или хронические заболевания, передающиеся из поколения в поколение, где-то в глубине души вы наверняка немного беспокоитесь. Как узнать, на что обратить внимание? Может ли генетический анализ показать предрасположенность к раку или хроническому гастриту? Способны ли достижения генетики помочь нам продлить жизнь?

Доктор медицинских наук Стивен Липкин и научный журналист Джон Луома, авторы книги «Время генома», уверены: мы живем в удивительное время, когда полный анализ ДНК стал хорошо отработанной технологией. Но не все так просто. На примерах своих пациентов авторы книги показывают как огромный потенциал, так и серьезные опасности современных генетических технологий.


Вот 10 фактов о генетике из книги «Время генома»:

Факт №1
Если вы похожи на родителей внешне и по характеру, это не значит, что вы унаследуете их заболевания. Описывая случай своей пациентки Лидии, которая опасалась, что унаследует от матери мутацию в генах, приводящую к раку яичников, Стивен Липкин пишет: «У Лидии было распространенное заблуждение о наследственности, что якобы у человека, похожего внешностью и поведением на какого-то члена своей семьи, выше вероятность развития того же заболевания, в данном случае рака яичников (это может быть верно только в ситуации с однояйцевыми близнецами и некоторыми редкими синдромами)».

Факт №2
В медицинской генетике есть старый, но очень важный совет, который дают студентам-медикам: если вас пригласили обследовать ребенка с шестью пальцами, смотрите на руку в последнюю очередь. Не надо отвлекаться на очевидную проблему настолько, чтобы забыть обо всем остальном.

Факт №3
Примерно каждый четвертый случай болезни Альцгеймера встречается в семье, где такой диагноз уже есть у двух и более человек. Примерно у 2–5% пациентов выраженные симптомы болезни Альцгеймера появляются в возрасте младше 65 лет — это так называемая ранняя форма болезни. Наличие ранней формы заболевания у родственников — веская причина для проведения генетического анализа. Не впадайте в панику! Наличие мутаций такого типа говорит лишь о повышенном риске заболевания, а не том, что оно обязательно разовьется.

Время генома: что важно знать о раке, ДНК и генетических тестах
 

Факт №4
Около 20 лет назад полный анализ всей ДНК человека (то, что обычно называют полногеномным секвенированием) был сопоставим со стоимостью авианосца. Сейчас этот анал из дешевле мотороллера Vespa, и на него не требуется направления от врача.

Факт №5
Для «постройки» человека необходимо около 20 000 генов. Немного обидно, что примерно столько же их требуется растению резуховидке, а крошечная муха дрозофила, которую с трудом можно заметить, обходится всего в два раза меньшим числом генов.

Факт №6
Каждый из нас несет более сотни мутаций в разных генах. Многие из этих генов, по-видимому, не очень важны. В других генах мутации не вызывают серьезных последствий, если у вас одна копия гена хорошая, а другая — «сломанная», потому что болезнь возникает только в случае, если испорчены обе копии. Например, тяжелое заболевание легких и поджелудочной железы — муковисцидоз. У вас может быть мутация в одной копии гена, которая никак не проявится.

Время генома: что важно знать о раке, ДНК и генетических тестах
 

Факт №7
Рак на самом деле — болезнь ДНК. Полногеномное секвенирование поможет найти самые глубокие корни рака.


Факт №8
Мутаций, при которых возможно лечение, всего около десятка. Этот показатель варьирует для разных типов рака, к тому же из года в год увеличивается за счет разработки новых лекарственных средств.

Факт №9
Болезнь Гоше — пример успеха в генетической медицине. Это одно из тех немногих (по сравнению с инфекционными) наследственных заболеваний, с которыми на данный момент можно что-то сделать.

Факт №10
Существуют гены, которые позволяют узнать что-то личное, но при этом неинтересны никому, кроме хозяев этого «белья», то есть вас и вашей семьи. Это могут быть даже не мутации, а тонкие изменения, которые могут незначительно повлиять на ваш вес, рост, возраст полового созревания и на само течение вашей повседневной жизни. Может быть, эти гены объяснят, почему в хоре вы никогда не могли взять верхнее до и стояли в заднем ряду или почему вы чуть не завалили школьную математику, зато у вас был абсолютный слух.

Читайте также

Получать самые интересные статьи

Подпишитесь на рассылку «Альпина.Медиа»

Книги на эту тему

 

Войти на сайт

или


Ваша корзина пуста
Нажмите здесь, чтобы продолжить покупки
Корзина